Mit der Entwicklung der In-vitro-Fertilisation und der Techniken der assistierten Reproduktion ist es möglich geworden, mit diesen Methoden erzeugte Embryonen genetisch zu analysieren, bevor eine Schwangerschaft erreicht wird.
Der Prozess des Transfers gesunder Embryonen durch Testen des Gens oder der chromosomalen Störung, die die Krankheit verursacht, bevor eine Schwangerschaft eintritt, wird als "genetische Präimplantationsdiagnostik" oder "genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)" bezeichnet.
PGTi kann im Allgemeinen unter drei Überschriften untersucht werden.