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Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)

Mit der Entwicklung der In-vitro-Fertilisation und der Techniken der assistierten Reproduktion ist es möglich geworden, mit diesen Methoden erzeugte Embryonen genetisch zu analysieren, bevor eine Schwangerschaft erreicht wird.

Der Prozess des Transfers gesunder Embryonen durch Testen des Gens oder der chromosomalen Störung, die die Krankheit verursacht, bevor eine Schwangerschaft eintritt, wird als "genetische Präimplantationsdiagnostik" oder "genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)" bezeichnet.

PGTi kann im Allgemeinen unter drei Überschriften untersucht werden.

Aneuploidie / Translokationsanalyse bei Fischen

  • Numerische Chromosomenanomalie (13, 18, 21, X, Y)
  • Strukturelle Chromosomenanomalie (Translokationen) reziprok und Robertsonian
  • Es wird häufig bei wiederkehrenden Babyverlusten und IVF-Versagen, In-vitro-Fertilisationsbehandlungen für Frauen über 40 Jahre verwendet

PID – Single Gene Disease

  • ADA-Adenosin-Desaminase
  • Adrenoleukodystrophie
  • Familiäre adenomatöse Polyposis
  • Alpha-Thalassämie
  • Beta-Thalassämie
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT1A, CMT1B, CMT2E, CMTX1)
  • Diamond-Blackfan-Anämie
  • Duchene/Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD)
  • Fanconi-Anämie (FANCA, FANCC, FANCF, FANCJ)
  • Fragile-X-Syndrom
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  • Freidrich-Ataxie
  • Gaucher-Krankheit
  • Hamophilie A
  • Hamophilie B
  • Erblicher nichtpolypöser Darmkrebs Typ 1-2
  • Hyper-IgM-Immunschwäche
  • Hungtington-Krankheit
  • Mukoviszidose
  • Angeborene Taubheit (Connexin 26)
  • Krabbe-Krankheit
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • Myotone Dystrophie
  • Mukopolysaccharidose Typ1-2
  • Multiple Exozytose Typ 1
  • Sichelzellenanämie
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Osteopetrose – bösartiger infantiler Typ
  • Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1, PKD2, ARPKD)
  • Präimplantations-HLA-Typisierung
  • Retinoblastom
  • Rett-Syndrom
  • Citrullinemi
  • Spinale Muskelatrophie (SMA)
  • Spinozerebelläre Ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)
  • Tay-Sachs-Krankheit
  • Tuber-Sklerose-Komplex (TSC1, TSC2)
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom

HLA-Typisierung

In den letzten Jahren hat die genetische Präimplantationsdiagnostik Paaren mit genetischen Krankheiten ermöglicht, gesunde Kinder zu bekommen, sowie genetischen Ursprungs (b-Thalassämie, Sichelzellenanämie, Fanconi-Anämie, Wiscott-Aldrich-Syndrom, Diamond-Blackfan-Anämie, Gaucher-Krankheit, Alpha-Mannosidose, Adrenoleukodystrophie). , SCID) oder nicht-genetischen Ursprungs (akute lymphoblastische Leukämie, chronisch lymphatische Leukämie, aplastische Anämie) ist zu einer ernsthaften Option für die Behandlung von Kindern geworden. Während die Geburt eines gesunden Kindes für diese Familien eine wichtige Chance darstellt, bietet die PID auch die Möglichkeit, dass das geborene Kind gewebekompatibel mit dem kranken Geschwisterkind ist. Stammzellen, die einem so geborenen gesunden und gewebeverträglichen Geschwister entnommen werden, werden dem kranken Geschwister transplantiert und behandelt.

Wir wenden in unserem Zentrum durch Genlabore erfolgreich genetisch basierte Behandlungsmöglichkeiten an.