Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişimiyle birlikte, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan önce test ederek sağlıklı embriyoların transfer edilmesi işlemine “İmplantasyon öncesi genetik tanı” veya “preimplantasyon genetik tanı (PGT)” adı verilir.

PGTi genel  anlamda 3 başlık altında incelenebilir.

Fish İle Anöploidi / Translokasyon Analizi

  • Sayısal Kromozom Anomalisi (13, 18, 21, X, Y)
  • Yapısal Kromozom Anomalisi (Translokasyonlar) Reciprokal ve Robertsonian
  • Tekrarlayan bebek kayıplarında ve tüp bebek başarısızlıklarında, 40 yaş üstü bayanların tüp bebek tedavilerinde sıklıkla kullanılmaktadır

PGT – Tek Gen Hastalığı

  • ADA Adenozin Deaminaz
  • Adrenolökodistrofi
  • Ailesel Adenomatöz Polipozis
  • Alfa Talasemi
  • Beta Talasemi
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT1A, CMT1B, CMT2E, CMTX1)
  • Diamond-Blackfan Anemisi
  • Duchene/Becker Musküler Distrofi (DMD/BMD)
  • Fankoni Anemisi (FANCA, FANCC, FANCF, FANCJ)
  • Frajil-X Sendromu
  • Freidrich Ataksi
  • Gaucher Hastalığı
  • Hemofili A
  • Hemofili B
  • Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser Tip 1-2
  • Hiper IgM İmmün Sistem Yetmezliği
  • Hungtington Hastalığı
  • Kistik Fibrozis
  • Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
  • Krabbe Hastalığı
  • MetaKromatik Lökodistrofi
  • Miyotonik Distrof
  • Mukopolisakkaridoz Tip1-2
  • Multipl Ekzositozis Tip 1
  • Orak Hücre Anemisi
  • Osteogenezis İmperfecta
  • Osteopetrozis – Malign İnfantil Tip
  • Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD1, PKD2, ARPKD)
  • Preimplantasyon HLA Tiplemesi
  • Retinoblastoma
  • Rett Sendromu
  • Sitrulinemi
  • Spinal Musküler Atrofi (SMA)
  • Spinoserebellar Ataksi (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)
  • Tay-Sachs Hastalığı
  • Tuber Skleroz Kompleks (TSC1, TSC2)
  • Wiskott-Aldrich Sendromu

HLA Tiplemesi

Son yıllarda Preimplantasyon Genetik Tanı, genetik hastalık taşıyıcısı çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerine olanak tanımasının yanı sıra, genetik kökenli (b talasemi, Orak Hücre Anemisi, Fanconi Anemisi, Wiscott-Aldrich Sendromu, Diamond Blackfan Anemisi, Gaucher Hastalığı, Alfa Mannosidozis, Adrenolökodistrofi, SCID ) ya da genetik kökenli olmayan (Akut Lenfoblastik Lösemi, Kronik Lenfositik Lösemi, Aplastik Anemi) hastalığa sahip çocuklarının tedavisi için de ciddi bir seçenek haline gelmiştir. Sağlıklı bir çocuk sahibi olmak bu aileler için önemli bir olanak iken, PGT, buna ilaveten doğacak çocuğun hasta kardeşiyle doku uyumlu olması seçeneğini de sunmaktadır. Bu şekilde dünyaya gelen sağlıklı ve doku uyumlu kardeşten alınan kök hücreler hasta kardeşe nakledilmekte ve tedavisi sağlanabilmektedir.

Genetik laboratuvarlar vasıtasıyla genetik kökenli tedavi seçeneklerini merkezimizde başarı ile uygulamaktayız.